RESUMENES EN MEDICINA: ACONDROPLASIA

Una familia entera afectada por una misma condición.

Una familia en la ciudad india de Hyderabad siempre se destaca entre la multitud, porque nueve de los 11 miembros de la familia son enanos. han sido afectados por una condición genética llamada acondroplasia, es un trastorno genético que afecta el crecimiento de los huesos y es la causa más común de enanismo. Se caracteriza por: extremidades pequeñas, Cabeza grande, Frente prominente, Curvaturas de la columna vertebral anormalmente acentuadas, Manos pequeñas con dedos en forma de tridente, Hipoplasia maxilar, Puente nasal hundido, que interfieren con el desarrollo esquelético. En el 80% de los casos, la mutación se produce de forma espontánea en alguna de las células progenitoras, sin que los padres tengan la enfermedad. Las personas con acondroplasia pueden tener una vida larga y productiva. El tratamiento puede ayudar a corregir problemas médicos, como la columna vertebral, y a reducir la presión intracraneal en casos de hidrocefalia.